--行业要闻--
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4月28日，中国生物制药发布《2022年环境、社会及治理报告》。报告指出，中国生物将罕见病药物研发作为医药可及性拓展的重点方向之一，已上市3个罕见病药物，共有5个在审在研的罕见病药物项目，包括已经上市的渐冻症药物依达拉奉氯化钠、正在研发的针对血友病的注射用重组人凝血因子VIII和注射用重组人凝血因子VIIa以及针对特发性肺纤维化的乙磺酸尼达尼布软胶囊。
4月25日，上海市罕见病防治基金会召开第二届理事会第八次全体理事会议。据了解，基金会自2014年9月成立，是我国首家也是目前唯一一家罕见病领域的地方性专业基金会。会议审议通过了李定国教授辞任基金会理事长，由副理事长黄国英接任理事长，并特聘李定国教授为上海市罕见病防治基金会名誉理事长。
上海市罕见病防治基金会名誉理事长李定国。上海市罕见病防治基金会 图
--前沿进展--
4月26日，诺华宣布，iptacopan单药治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者的3期临床试验研究达到主要终点。结果显示，约92.2%的患者在接受iptacopan治疗24周后，在不需要输血的情况下血红蛋白水平提高2g/dL以上。基于作用机制和临床疗效的显著优势，诺华计划在今年上半年递交iptacopan的新药申请（NDA）。
4月24日，伟德杰生物发布其重组人源化白介素-6受体单克隆抗体注射液VDJ-001治疗特发性多中心型Castleman病（iMCD）的2a期前瞻性研究结果。初步结果分析显示，VDJ-001短期（8周）给药的总缓解率为55.6%，肿瘤缓解的中位时间为56天。基于此，伟德杰生物计划今年四季度启动该产品治疗iMCD的关键性2b期临床研究。
4月24日，信念医药宣布由其全资子公司信致医药自主研发的血友病疗法BBM-H901注射液的注册临床研究三期试验顺利完成全部受试者给药。截至目前，该研究剂量探索和剂量递增阶段研究已在中国完成。数据显示，100%的受试者停用凝血因子Ⅸ产品治疗后，年化出血率（ABR）显示为0，体内凝血因子水平显著提高并长期稳定表达，安全性良好，没有报告任何严重不良事件。
4月24日，阿斯利康和Ionis Pharmaceuticals公司联合宣布在研反义寡核苷酸（ASO）疗法eplontersen在治疗转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者的3期临床研究结果。与外部安慰剂组相比，在接受eplontersen治疗66周时，患者在血清TTR浓度、神经病损伤和生活质量这三个共同主要终点上表现出持续且稳定的效益。
--医药速递--
4月25日，渤健和lonis联合宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已同意加速批准反义寡核苷酸疗法tofersen上市，用于治疗超氧化物歧化酶1 (SOD1)突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。临床试验数据显示，早期使用tofersen不仅能持续减少神经丝轻链蛋白（NfL）数目，还能减缓许多疗效终点的下降。据悉，这是FDA批准治疗遗传性ALS的首款疗法，也是首款基于生物标志物加速批准的ALS疗法。
4月25日，君实生物宣布，国家药品监督管理局（NMPA）已受理该公司研发的重组人源化抗PCSK9单克隆抗体注射液JS002两项适应症的上市申请，用于治疗原发性高胆固醇血症（包括杂合子型家族性和非家族性）和混合型血脂异常以及用于成人或12岁以上青少年的纯合子型家族性高胆固醇血症。据悉，JS002在临床研究中表现出显著的降脂疗效，并且安全性良好，已得到海内外血脂管理指南的推荐。
4月25日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，Santhera Pharmaceuticals和曙方医药联合申报了vamorolone口服混悬液的临床试验申请。公开资料显示，这是曙方医药以1.24亿美元引进的一款罕见病新药，已在美国递交用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药上市申请（NDA）。
--友圈动态--
4月23日，第三届“金蜗牛奖”开始启动申报。据了解，该奖项为中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。根据公告，本届“金蜗牛奖”共设置罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业贡献奖、罕见病社群贡献奖以及年度致敬人物五大奖项，申报截止时间至2023年6月30日。
4月22日，中国首届Castleman病高峰论坛在长沙举办。Castleman病病友社群“卡斯特曼之家”主理人林琳表示，卡斯特曼之家成立两年，社群已经累计覆盖逾2200多名患者及家属，致力于普及公众对Castleman病的认知。据悉，在7月23日“国际Castleman病日”，卡斯特曼之家“曼曼寻医路”Castleman病患者全年关爱项目还将启动患者调研活动，探寻如何提高患者生存质量，挖掘患者未被满足的需求。
中国卡斯特曼之家主理人林琳。卡斯特曼之家 图
责编：谷雨微
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